【摘 要】
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目的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组常见的导致夜盲和视野缺损的遗传性眼底病。目前已经发现有19个基因的150多个突变位点与其有关,其发病机制尚未完全明确
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目的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组常见的导致夜盲和视野缺损的遗传性眼底病。目前已经发现有19个基因的150多个突变位点与其有关,其发病机制尚未完全明确。本研究目的是观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的视网膜色素1基因(retinitis pigmentosa1gene, RP1)突变特征及其在RP发病机理中的作用。方法按国际通用的ADRP诊断标准对所收集到常染色体显性遗传视网膜色素变性6个家系中的47例成员,抽取外周静脉血,提取白细胞DNA,按照已发表的RP1基因序列资料(GenBank识别号为AF143222),运用primer 5.0软件进行引物设计。设计区域均覆盖了RP1基因第四外显子及附近拼接位点中的内含子,共设计合成了5对引物。使用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增RP1基因第四外显子基因片段,将所有的PCR产物进行DNA测序及序列分析,并随机收集50例正常人进行对照检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因突变位点对RP的作用。结果RP1基因第四外显子上共检测出2个变异位点。在第1691密码子存在TCT→CCT纯合与杂合两种类型的突变,第一个碱基发生T→C的置换,从而导致所编码的氨基酸由丝氨酸(Ser)变为脯氨酸(Pro)。在第1725密码子存在CAA→CAG纯合与杂合两种类型的突变,其第三个碱基由A变成G,但未引起编码氨基酸的改变。参照国际ADRP最新的突变位点数据库,1691及1725位点已被证实为基因多态性。经统计学分析显示ADRP家系成员中Ser1691Pro及Gln1725Gln位点突变率明显高于正常对照组,与RP的发生呈明显相关。结论RP1基因Ser1691Pro位点和Gln1725Gln位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因。
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