基于高通量测序的中国地鼠颊囊鳞癌转录组差异表达研究

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目的:利用高通量转录组测序技术(RNA-seq)和实时荧光定量PCR技术(RT-q PCR),筛选中国地鼠口腔颊囊黏膜鳞癌组织(OSCC)和正常组织的差异表达基因,从转录组层面和基因表达角度探索口腔鳞癌发生发展的内在机制,探讨候选基因在肿瘤的侵袭转移中的分子机制和临床意义。方法:利用DMBA(9,10-Dimethyl-1,2-Benzanthracene,二甲基苯并蒽)涂抹法建立中国地鼠颊囊黏膜鳞癌的实验动物模型;通过高通量RNA-seq技术构建中国地鼠口腔鳞癌组织和正常组织的差异表达基因谱,并采用GO富集分析和KEGG通路富集分析对筛选出的差异表达基因进行功能分析;收集中国地鼠口腔鳞癌组织和正常组织,利用RT-q PCR验证候选基因CXCL1、CXCL2、CXCL3、CCL7、MMP9的m RNA表达水平。结果:研究结果表明,模型组中国地鼠颊囊黏膜经历了上皮单纯增生、上皮异常增生、原位癌、鳞状细胞癌等阶段。肿瘤组织(Cancer组)和正常组织(Normal组)经转录组差异表达分析(|log2Ratio|≥1和Corrected P-value<0.05),共确定了194个差异显著基因,其中66个基因明显下调,128个基因明显上调。差异表达基因的GO和KEGG功能注释分析共确定了与OSCC密切相关的120条生物学过程和8条信号通路,主要富集的GO生物过程有细胞趋化、细胞迁移、细胞运动和细胞定位等,在OSCC中明显激活的信号通路主要有肿瘤坏死因子信号通路、趋化因子信号通路、细胞因子间相互作用、细胞外基质受体相互作用。候选基因CXCL1、CXCL2、CXCL3、CCL7、MMP9 m RNA表达水平在OSCC中显著上调,利用RT-q PCR得到了验证。结论:本研究首次利用高通量转录组测序技术对中国地鼠OSCC组织和正常组织进行了全面的生物信息学分析,发现从正常到OSCC的发生发展过程中共有194个基因的表达出现异常,从而导致肿瘤坏死因子信号通路、趋化因子信号通路、细胞因子间相互作用、细胞外基质受体相互作用等8个关键信号通路的活化,其中差异表达基因CXCL1、CXCL2、CXCL3、CCL7、MMP9在肿瘤坏死因子信号通路、趋化因子信号通路中显著富集,可能成为OSCC诊断和治疗的靶基因,但其在OSCC发生发展中的机制仍需进一步研究。
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