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目的： 回顾性分析河南省各地级市2002年～2011年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的疾病筛查资料，探讨疾病筛查率和检出率在不同年份和不同地区的变化规律，为河南省新生儿疾病筛查工作的开展提供依据。 方法： 1、研究对象:河南省医疗机构及乡镇卫生院分娩的活产儿，经家属知情同意后得以确定。筛查的病种主要包括两种:CH与PKU。 2、研究方法:CH的筛查方法采用时间分辨免疫分析法(DELFIA)，检测指标即为血斑的促甲状腺素(TSH)，可通过对血斑的检测来实现，该方法具有很高的灵敏度。如新生儿的滤纸血中TSH≥9.0mU/L，则将其视为可疑病例，并对其进行及时召回，以行复测。召回复查时通过对静脉血T3、T4、TSH、FT3与FT4的测定评估甲状腺功能，如检测结果不在正常范围内，结合CH诊断标准即可对CH做出明确诊断，并对其进行分型;PKU筛查则以血苯丙氨酸(phe)为检测指标，以免疫荧光法为检测方法进行，如新生儿滤纸血phe≥120μmol，则被视为疑似病例并进行及时的召回病例并进行相应指标的复查。如果被检测指标phe的浓度上升一直持续，PKU的确诊需在排除四氢生物喋呤缺乏症后才能得以实现。 3、统计学分析数据在Epidata3.0上进行双录入核查，数据的统计学处理在SPSS17.0统计软件包上进行，按河南省行政区划分，统计河南省及18地市2002年～2011年的筛查资料，对新生儿遗传代谢性疾病的筛查率进行分析;筛查检出率的不同地市的横向比较及不同年份的纵向比较采用x2检验，从而探讨CH与PKU这两种疾病的发病规律，α=0.05。 结果： (1)河南省2002-2011年CH和PKU筛查新生儿总数为1743027例，年筛查量从2002年的55556例增至2011年的634477例，筛查率从2002年的8.20％上升至2011年的42.52％，河南省新生儿疾病筛查率较高的地市前三名为济源市、郑州市和漯河市。 (2)河南省10年间共有559例CH患者得以确诊，平均筛查检出率为1/3118，检出率高的地市前三名为新乡市、濮阳市和鹤壁市;河南省10年间共有229例PKU患者得以确诊，平均筛查检出率为1/7611，筛查检出率较高的地市前三名为濮阳市、平顶山市和南阳市。 结论： (1)河南省新生儿CH与PKU年筛查量从2002年的55556到2011年的634477万，筛查率从8.20％到42.52％，呈逐年上升趋势。筛查率较高的地区包括济源市、郑州市和漯河市。 (2)河南省新生儿CH与PKU的筛查检出率因地而异。CH筛查检出率以新乡市、濮阳市和鹤壁市为最高。PKU筛查检出率以濮阳市、平顶山市和南阳市为最高。