【摘 要】
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目的：急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)是一个由多基因改变所致的恶性血液肿瘤。本研究的目的在于研究T-ALL基因改变的特征与临床意义，发现儿童T-ALL新的临床预后指标及发病机理。
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目的：急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)是一个由多基因改变所致的恶性血液肿瘤。本研究的目的在于研究T-ALL基因改变的特征与临床意义，发现儿童T-ALL新的临床预后指标及发病机理。 方法：收集54例儿童 T-ALL初诊患者的临床数据，并对其进行NOTCH1, FBXW7, PHF6, PTEN, NRAS, KRAS, IL7R和WT1基因突变分析及SIL-TAL1融合基因和 CDKN2A缺失检测，分析这些基因异常的特征及其与临床预后关系。 结果：我们发现NOTCH1, FBXW7, PHF6, PTEN, NRAS, KRAS, IL7R, WT1突变, SIL-TAL1融合基因和 CDKN2A缺失在儿童T-ALL患者中的发生率分别为51.9％,25.9%,13%,11.1%,14.8%,1.9%,3.7%,3.7%,22.2%和63.9%。生存分析表明：NOTCH1突变组的无病生存率和总体生存率表现出好的趋势，RAS突变对无病生存率和总体生存率有着负面影响。FBXW7基因突变阳性患者的无病生存率和总体生存率低于FBXW7阴性患者。多因素分析发现FBXW7基因突变对患者无病生存率(EFS)是一个独立的预后因素[HR:4.38;(95% CI:1.15-16.71);p=0.030]。 讨论：我们的数据表明：T-ALL患者中FBXW7基因突变表现出一个不好的预后意义。在多因素分析中，FBXW7基因突变对患者无病生存率(EFS)仍是一个不利的预后因素。这些发现表明:T-ALL中，FBXW7基因突变可能被认为是一个独立的危险因素。
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