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白内障是全球首要致盲眼病。先天性白内障指大多数在出生前后即已存在，小部分生后不久即形成的一类白内障，其发生率在我国为0.05％，失明儿童中有22～30％为白内障所致，已成为儿童失明第二大原因。从优生优育、防盲治盲的角度考虑，应当尽量减少先天性白内障患病率，为此先天性白内障的防治工作已成为一项重要课题。
环境因素和遗传因素是先天性白内障的两大病因，其中遗传因素在白内障的发生和发展中起着重要作用。先天性白内障的遗传方式包含了孟德尔遗传的全部方式:常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）、常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR)和X-性染色体连锁遗传(x-linked inheritance，XL)，其中以常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)最为常见。显性遗传方式外显率高，患者与正常人婚后下一代的患病概率为50％，且容易代代遗传，影响整个家族的生活质量;隐性遗传方式较少见，多为近亲婚配结果。
目前，与先天性白内障相关的染色体位点大约有几十个，其中大多数与ADCC相连锁，已明确的基因有17个，可分为以下几类:晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS);膜蛋白基因（GJA3、GJA8、MIP）;细胞骨架蛋白基因（BFSF2）;转录调控因子基因（PITX3、PAX6、MAF、HSF4）。另外，至少还有12个尚未鉴定出致病基因的染色体区域与先天性白内障连锁，这些位点可能含有先天性白内障致病基因。可见，遗传性先天性白内障的致病基因相当复杂，仍有一些致病基因尚未被发现。
αB-晶状体蛋白是α-晶状体蛋白两种亚基之一，在多种组织中均有表达，以晶状体和心肌、骨骼肌表达量最高。已知的αB-晶状体蛋白的功能至少有以下几种:分子伴侣功能、抗凋亡功能、参与晶状体上皮细胞生长、视网膜中蛋白运输等。αB-晶状体蛋白基因CRYAB突变会引起很多疾病，例如先天性白内障，结蛋白肌病(Desmin-related myopathy，DRM)，心脏病等。目前对αB-晶状体蛋白抗凋亡功能的研究主要集中在横纹肌细胞和视网膜色素上皮细胞（retinal pigment epithelial），还没有在晶状体上皮细胞中的研究结果。
本课题的研究方向之一:对4个患有ADCC的家系，通过PCR和基因芯片法研究ADCC的分子发病机制，寻找致病的候选基因及突变，明确基因型与表型之间的关系，为先天性白内障的基因诊断、遗传咨询和产前诊断提供依据。本课题的研究方向之二:在发现ADCC家系致病基因突变CRYAB c.59C＞G的基础上，运用基因工程技术，在人晶状体上皮细胞(HLE-B3)中表达外源性的正常αB-晶状体蛋白和突变αB-晶状体蛋白，对αB-晶状体蛋白抗凋亡功能进行研究，以揭示αB-晶状体蛋白突变致先天性白内障的可能机制。
本研究的结果如下:在一大家系中发现CRYAB c.59C＞G是其先天性白内障的发病原因，在另外三个家系中发现多个候选基因的多个SNP位点，可能是先天性白内障的易感位点。此外，构建了野生型和突变型的真核细胞表达载体，对αB-晶状体蛋白抗凋亡功能进行探讨，着眼于先天性白内障，揭示αB-晶状体蛋白可能的致先天性白内障的分子机制。