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目的:本研究回顾性分析甘肃省1家系2例CADASIL患者的临床资料并进行文献复习,旨在加深临床医生对本病的认识,从而减低漏诊率及误诊率,使更多患者在早期能得到及时有效的诊治和护理,从而能够改善CADASIL患者的预后。资料和方法:报告兰州大学第二医院神经内科诊治的CADASIL患者的临床资料2例,并以“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”和“CADASIL”为关键词在国内三个资料相对较全,范围较广的数据库:CNKI数据库、维普及万方数据库里进行文献检索(截止到2015年12月),共获取确诊的71例CADASIL病例资料,加上我们回顾分析的1家系2例病例,共73个病例,整理并分析所有患者的发病年龄、临床症状、脑血管病危险因素、实验室检查、影像学表现、CADASIL量表、病理和基因检测结果。结果:⑴病例报告,先证者,男,43岁,甘肃省天水市人,因“右侧肢体无力、言语不利4月余”入院;病程为7年,期间反复发作缺血性脑卒中,且无高血压、糖尿病、高脂血症、高胆固醇血症等动脉硬化性危险因素;头颅MRI提示:双侧半卵圆中心可见多发性脱髓鞘病灶,双侧基底节区、半卵圆中心出现大量多发陈旧性梗塞病灶;CADASIL量表评分15分;皮肤病理活检示:嗜锇颗粒(GOM)沉积;基因检测提示:NOTCH3基因4号外显子错义突变。先证者之兄,其首发症状为偏头痛,病程期间先兆性偏头痛、缺血性脑卒中反复发作,并逐渐出现记忆力减退和情绪急躁;头颅CT:皮质下动脉硬化性脑病,双侧脑室可见多发性腔梗灶,脑萎缩;CADASIL量表评分17分;基因检测提示:NOTCH3基因4号外显子错义突变;47岁时卧床不起,病故于肺部感染,病程34年。两名患者最后均确诊为CADASIL。⑵文献复习,报道病例71例及我院收治的2例共73例,男性39例(53.42%),女性为34例(46.58%),平均发病年龄:39.26±11.54岁,男性的平均发病年龄:36.89±10.00岁,女性为41.85±12.66岁。68例(93.15%)患者均无高血压、高脂血症、糖尿病、高胆固醇血症等脑血管病的传统危害因素。60例(82.19%)有明确的家族史。73个病例的常见临床表现依次为脑缺血性卒中/TIA共50例(68.49%),认知障碍33例(45.21%),偏头痛23例(31.51%),精神症状15例(20.55%),癫痫发作2例(2.74%)、听力障碍1例(1.37%)、急性意识障碍1例(1.37%),另有3例(4.11%)患者无任何临床表现。70名患者的头颅MRI显示累及区域依次为:基底神经节区41例(58.57%)、颞叶白质区23例(32.86%)、额叶白质区20例(28.57%)、顶叶白质区18例(25.71%)、放射冠17例(24.29%)、脑干16例(22.86%)、半卵圆中心15例(21.43%)、侧脑室12例(17.14%)、丘脑9例(12.86%)、外囊7例(10%)、枕叶白质区6例(8.57%)、胼胝体3例(4.29%)、小脑2例(2.86%)、扣带回1例(1.43%)、岛叶1例(1.43%)、弓形纤维1例(1.43%)、大脑脚1例(1.43%)。73名患者中有48例是经病理检查确诊,49例是经基因检测确诊,其中24例是经病理检查和基因检查共同确诊的,其中有2名患者的病理检查是阴性,但NOTCH3基因的检测发现突变;49名患者常见的突变位点依次为4外显子25例(51.02%)、3外显子15例(30.61%)、11外显子6例(12.24%)、14外显子1例(2.04%)、18外显子1例(2.04%)及3内含子1例(2.04%)。结论:1.我国CADASIL患者多于中青年期起病,常有明确的家族史,且一般无脑血管病的传统危险因素;最常见的临床表现为脑卒中、认知能力减退及痴呆;头颅MRI显示多发性腔隙性梗塞灶和弥漫性脑白质病变,主要累及区域为基底节、颞叶、额叶和顶叶白质区等。2.CADASIL量表可作为一种简单有效的筛查工具应用于临床诊断。3.确诊该病需病理检查或(和)基因检测,并且二者具有较高的一致性,临床上常用的脑外组织活检为皮肤肌肉活检。4.CADASIL的责任基因是位于第19号染色体短臂上的NOTCH3基因,国内患者N OTCH3基因突变的热点依次是4、3、11号外显子。5.CADASIL为一种特殊的常显性遗传的脑血管病,尚无特殊治疗,预后差。