【摘 要】
：
通过基因型分析区分不同的药物代谢类型，从而在法医学中解释药物中毒是未来毒药物分析的趋势。测定单核苷酸多态性(SNP)可以有效地确定基因型，区分代谢类型。CYP2D6、CYP2C19、CYP2C9、CYP3A4和CYPIA2参与了大部分的药物代谢，本研究选取这些基因座上的50个SNP位点，通过复合PCR和基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术，检测了200例健康中国汉族人群
【机 构】
：
苏州大学基础医学与生物科学学院法医学系，江苏苏州 215123 司法部司法鉴定科学技术研究所,上海市法医学重点实验室，上海 200063
论文部分内容阅读
通过基因型分析区分不同的药物代谢类型，从而在法医学中解释药物中毒是未来毒药物分析的趋势。测定单核苷酸多态性(SNP)可以有效地确定基因型，区分代谢类型。CYP2D6、CYP2C19、CYP2C9、CYP3A4和CYPIA2参与了大部分的药物代谢，本研究选取这些基因座上的50个SNP位点，通过复合PCR和基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术，检测了200例健康中国汉族人群的血样，得到了这50个SNP位点的分布频率。以已知基因型的DNA样品作为质量控制样品，运用MassARRAY Assay设计引物，通过复合PCR扩增含SNP位点的片段，经单碱基延伸、纯化后用MALDI-TOF-MS检测。结果表明，CYP2D6、CYP2C19、CYP2C9、CYP3A4和CYPIA2基因座上17个SNP位点具有多态性，其中8个位点的分布频率在巾国汉族人群和高加索人群中存在显著性差异(P<0.01)，2个位点的分布频率和现存中国汉族人群分布频率之间存在显著性差异(P<0.01)。通过验证，MALDI-TOF-MS分析方法的准确度为100%，该方法检测结果可信且适用于高通量的基因分型研究。
其他文献
在命案现场重建中，法医的一项任务是对致伤工具进行分析，现场分析往往需要区分是单刃刺器还是双刃刺器。由于双刃刺器出现率日益降低，刺器的长度比刃面情况更有利于嫌疑人刻画，某些单刃刺器创易被误判为双刃锐器创，而侦查技术的进步降低了对刺器刃面判断的要求，因此笔者认为目前对刺器的单双刃的分析其现实意义已不再重要，
目的：探讨利用数字化技术重建交通伤损伤的致伤方式及研究碰撞生物力学响应的可行性，为道路交通事故重建及损伤鉴定提供科学的依据。方法：基于一起真实的道路交通事故，根据法医学尸体检验、车辆痕迹检验结果确定人一车发生碰撞接触的位置，进一步分析损伤的形成过程及死亡原因。在此基础上，利用PC-CRASH软件并引入MADYMO假人模型进行事故现场重建；根据CT图像建立有限元碰撞模型，利用LS-DYNA软件，以碰
性犯罪的损伤类型较为复杂多样，目前法医检验多简单地从病理形态学角度进行致伤物、损伤性质和程度的分类和描述。本文从损伤形成的心理行为机制角度，将反映嫌犯特定心理趋向的损伤定义为性倾向损伤，进一步细分为：情欲性、凶残性、变态性、搏斗性、试探性损伤5种类型。认为将性倾向损伤与现场和案情其他证据进行综合分析，可反映嫌犯及其性侵犯过程中心理活动轨迹，进行犯罪心理解剖或心理痕迹刻画，有助于建立完整的证据链和现
目的：探究无电流斑电击死后各阶段的大鼠肝脏热休克蛋白60(Hsp60)表达情况。方法：制作无电流斑电击死动物模型，并设立对照组(空白组和死后电击组)。于死亡即刻、15min、30min、1h、2h、4h取出大鼠肝右叶作切片，用Hsp60抗体进行免疫组化染色，以图像平均灰度值作为Hsp60表达情况指标作统计学分析。结果：电击死组肝细胞Hsp-60表达水平在15min内表现为高表达，之后呈下降趋势。死
目的：本文通过一例系统性红斑狼疮(systemic lupuserythematosus, SLE)死亡的法医学尸体检验与鉴定案例，对系统性红斑狼疮的病理组织学改变、临床病理及死亡原因等进行分析。方法：对SLE尸体检验后的各系统所取组织进行常规HE染色，光学显微镜观察。结果：SLE可累及多个器官，以肾、心包、肺、脑、脾和小血管为主，其它器官也可受到影响。结论：SLE本身为最主要的死因，其次为感染和
一般情况下人们在雨天骑、推、扛着自行车，穿雨披，可防止雨水吸入，而本例死者可能是扛着自行车爬坡行走时突然滑倒俯卧着地，自身重力撞击潮湿松软的地面，形成坑潭，坡水急下。使之瞬间吸人造成窒息。本例在解剖尸体时，衣着及面部干黄泥巴依然存在，保持原始状态，检验过程不存在水能进入人体的情况，反映当时造成窒息时的情况与案情相符。同时经检验可排除其它机械性损伤和疾病的死因。由于雨衣，头发衬垫，致使死者跌伤不明显
本文详细介绍了某孕妇的入院记录、分娩过程记录及实施“毁胎术”后的新生婴儿尸表检查结果，并讨论了尸检中存在的异常问题。
本案例通过法医病理学检验排除了心源性栓子及脂肪栓子导致脑梗死的可能。分析认为本例梗死为血栓形成性脑梗死，认为其脑血栓形成及脑梗死与交通事故损伤存在一定的因果关系。
目的：研究《精神病人刑事责任能力评定量表》的信效度。方法：在国内四地五家司法精神病学鉴定机构提取2007年到2009年的鉴定案例共1187例，由专人按盲法使用量表进行评分，并与专家鉴定结论进行比较。结果：按专家责任能力评定等级划分三组，三组量表分分别为9.12±6.29、26.33±7.59、43.73±7.03，统计学有差异显著；各条目与量表总分之间的相关性较好(r=0.500～0.892，P<
本文介绍了新型毒品所致精神障碍的临床表现及诊断，分析了关于新型毒品所致精神障碍者刑事责任能力的评定方式，并提出立法机关或司法机关应尽快立法或作出司法解释，以消除当前鉴定机构的评定刑事责任能力时的困难，适应刑事司法实践的信实需求。