参加美国CAP能力测试,提高细胞遗传学染色体检查分析水平

• 作 者: 陈希[1]陈园园[2]包黎明[2]邹琳[2]
• 机 构: 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心
• 出 处: 中华医学会第十八次全国儿科学术会议
• 发表日期: 2013年期

目的:细胞遗传学染色体检查的对象为活细胞,标本来源多样、手工操作环节多、时间长、易受多种因素影响.本实验室参加美国病理学院(College of Pathology,CAP)的能力测试(Proficiency Test, PT),以此提高本室染色体检查的分析水平,监测报告的准确性,提高异常检出率.方法:本室通过CAP官方网站申请参加测试，CAP每年进行细胞遗传学染色体检查3次测试，每次发放5-8病例，每个病例通过网络发5张未排列的细胞中期分裂图像。通过下载考评图像，通过核型分析系统，阅读与分析所发图像的染色体核型，根据CAP和ISCN-2009规范要求书写核型，在规定的时间上报分析结果。根据CAP的PT检测结果，调查本实验室细胞遗传学染色体检查的异常检出率及失败率等，分析与比较，找出不足。结果:从2011年起到2013年，共参加CAP组织的7次PT测试，分析了所发放的41例病例，按期返回结果6次(按期返回率100％)，判断染色体异常正确率均为100％，核型描述平均正确率为95.1％。统计已完成的染色体检测15579临床病例中，外周血染色体13003例，骨髓染色体2576例，在本室完善的室内质控体系与定期参加美国CAP的PT室间质控的协助下，本室的外周血染色体及骨髓染色体检测的失败率分别为0.5％(63/13003)、5％(128/2576);外周血染色体的异常检出率达18.9％(2414/12764)，骨髓染色体的异常率为26％ (590/2270)，失败率及检出率均与国际报道水平相当。结论:参加CAP PT可以提高实验室细胞遗传学实验室的分析水平，促使实验室改进染色体制备方法，提高染色体条带分辨率，发现微小片段缺失、易位，提高异常检出率;提升分析人员的能力，使染色体核型的书写更加规范与国际接轨。由于参加美国的CAP存在标本递送、费用等客观困难，国内的细胞遗传学室间质控的开展迫在眉睫，今年已协助卫生部临床检验成功开展2013年全国医院临床实验室染色体核型分析室间质量调查活动，通过国内室间质控活动的开展，可提高中国细胞遗传学染色体检查的质量，为先天性和遗传性疾病准确诊断奠定基础。