【摘 要】
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目的：应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行耳聋基因筛查，评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性。方法：研究对象为105例耳聋患者，取外周血5ml
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目的：应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行耳聋基因筛查，评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性。方法：研究对象为105例耳聋患者，取外周血5ml,分离提取全血淋巴细胞基因组DNA，用遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因上的9个热点突变，包括GJB2(35delG，176dell6bp，235delC及299delAT)，GJB3(C538T)，SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T).结果：在105例样本中，共检出16例携带致聋突变(15.24％)。其中，线粒体DNA 12S rRNA 1555 A>G异质突变1例(0.95％);GJB2基因突变7例(6.67％)，包括235 del C纯合突变2例，235 del C／GJB2 299 del AT复合杂合突变2例，235 del C单杂合突变3例;SLC26A4基因突变8例(7.62％)，包括IVS7—2 A>G纯合突变1例，2168 A>G纯合突变l例，IVS7—2 A>G单杂合突变3例，2168 A>G单杂合突变3例。未检出GJB3基因突变。结论：遗传性耳聋基因芯片对中国人中常见耳聋相关基因突变位点检出率高，与传统方法相比，它具有快速、高通量、高准确性等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求;且其操作简单，易于标准化，适于推广，显示出广阔的临床应用前景。
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