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<正>目的总结分析15例晚发型糖原累积病Ⅱ型患者的临床、病理及基因突变特点,探讨临床和病理的关系及GAA基因型和表现型的相关性。方法回顾性分析2005年1月至2013年8月在解放军总医院神经内科经肌肉活检确诊为糖原累积病,后提取冰冻肌肉标本DNA并经基因芯片测序技术检测到GAA基因突变的15例晚发型糖原累积病Ⅱ型患者的临床、病理特点和GAA基因突变特点。采用SPSS17.0软件进