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目的 分析两个来自山西省的遗传性聋家系的临床听力学特征，确定家系的耳聋遗传方式，利用全外显子组测序结合连锁分析的方法定位家系F-60的致聋基因，同时对家系F-36的耳聋相关基因进行探讨和分析。方法 对家系F-60和F-36的临床资料进行搜集、整理，绘制家系图。根据听力图表现将家系F-60拆分为F-1和F-2两个小家系。选取家系F-2内两名患者的DNA样本进行全外显子组测序，将测序的结果同全基因组连锁分析结果进行联合分析，确定候选基因。利用Sanger测序对家系F-2所有成员进行候选基因的突变验证。对F-36的两名患者行全外显子组捕获，对结果中的耳聋相关基因突变进行分析。