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目的：探讨Tbx20基因单核苷酸多态性与新疆地区汉族先天性房间隔缺损的关联.方法：214例房间隔缺损患者和382 例年龄匹配的健康人为对照,采用全血基因组提取试剂盒技术提取外周静脉血白细胞DNA,选择Tbx20基因的标签SNP1(rs17675131)、SNP2(rs4720169)、SNP3(rs2532170),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型,分析Tbx20基因单核苷酸多态性与房间隔缺损的相关性.结果：Tbx20基因SNP1(rs17675131)三种基因型在两组分布差异具有统计学意义;等位基因A/G 分布频率在两组间差异具有统计学意义(P=0.004);Dominant model两组间分布差异具有统计学意义,SNP2三种基因型在两组分布差异具有统计学意义;等位基因A/G分布频率在两组间差异具有统计学意义;Recessive model (AA vs AG + GG) 两组间分布差异具有统计学意义(P=0.008 OR=1.96)。结论：Tbx20基因rs17675131、rs4720169 两位点基因多态性与新疆汉族先天性房间隔缺损有相关性,携带A等位基因者患房间隔缺损的风险可能增加.