【摘 要】
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目的：确定中国先天缺牙家系的致病基因并分析其致病机制。方法：以两个无共同祖先的中国先天缺牙家系以及100个正常对照为研究对象,用改良盐析法提取外周血基因组DNA,对患者
【机 构】
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口腔生物学教育部重点实验室,武汉大学口腔医学院
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目的：确定中国先天缺牙家系的致病基因并分析其致病机制。方法：以两个无共同祖先的中国先天缺牙家系以及100个正常对照为研究对象,用改良盐析法提取外周血基因组DNA,对患者的DNA进行PAX9和MSX1直接测序。确定突变后,用定点诱变的方法：构建突变质粒,将正常与突变质粒转染NIH3T3细胞系,通过免疫亚细胞定位、凝胶迁移分析及荧光素酶分析等方法：分析突变对蛋白功能的影响。结果：在两个中国人先天缺牙家系中发现两个PAX9基因新的错义突变(L27P和l29T),均位于PAX9的成对结构域。对PAX蛋白的同源性分析提示突变可能影响蛋白功能。免疫荧光和蛋白免疫印迹结果：显示,突变未改变PAX9在细胞中的定位,凝胶迁移实验和萤光素酶分析表明突变的PAX9蛋白失去了与相应DNA序列结合的能力,同时也丧失了激活下游BMP4的能力。结论：我们的发现扩大了遗传性先天缺牙PAX9基因的突变谱,通过功能分析我们认为PAX9的这两个突变是造成两个中国家系先天缺牙的直接病因。
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