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主要内容:许多神经系统遗传病可累及基底节,在影像学上出现相应的改变,认识这些病变的影像学特点,对这类疾病的诊断和鉴别诊断有重要的意义.累及基底节的神经遗传病可分为下面几类:遗传代谢病和金属沉积性疾病:脑铁沉积的神经变性病(如:泛酸激酶缺乏相关神经变性病等)、肝豆状核变性、Fahr病、2-羟基戊二酸尿症、海绵状脑白质营养不良等:遗传性变性疾病:亨廷顿病、神经棘红细胞病、婴儿双侧纹状体坏死;线粒体病:Leigh病等.讲课中将列举上述疾病的临床特点和影像学特点,并讨论其对诊断和鉴别诊断的意义.