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第一部分上海地区汉族人群抗凝血酶基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性探究 目的：为探讨抗凝血酶基因Ala384Ser多态性与肺血栓栓塞症发病风险的相关性。方法：本研究采用病例对照研究的方法，运用聚合酶链反应扩增，产物纯化，Pvu Ⅱ限制性内切酶片段长度多态性分析及DNA测序技术对65名肺血栓栓塞症患者及65名健康对照者进行抗凝血酶基因Ala384Ser分析。结果：研究发现病例组仅3.3%患者有PTE家族史，这与西方人群报道结果存在显著差别；心血管疾病家族史、口服避孕药、吸烟、饮酒史、外伤及手术史病例组与对照组比较无显著性差异。病例组、对照组等位基因频率为1、0符合Hardy-Weinberg平衡定律，GG、GT、TT基因型频率和G、T等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异。结论：本研究结果提示抗凝血酶基因Ala384Ser多态性可能不是中国人群PTE的一个危险因索，与西方调查者实验结果的差别说明基因多态性存在种族差异且在不同种族中PTE的致病机制可能不同。第二部分上海地区汉族人群蛋白C基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性探究 目的：为探讨蛋白C基因启动子区2405C/T (rs1799808)和2418A/G (rs1799809)两个多态性位点与肺血栓栓塞症的相关性。方法：本研究采用病例对照研究的方法，选取63例上海地区汉族肺血栓栓塞PTE患者作为病例组和71例上海汉族体检健康者作为对照组，运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测上述两个多态性位点的基因型及等位基因频率的计数，对2405C/T和2418A/G两位点进行单倍型分析。结果：研究结果发现上海地区汉族人群PC基因2405C/T和2418A/G两个位点的基因型频率及PTE组与对照组之间无明显统计学差异((P＞0.05)。PTE组2405C/T位点T等位基因频率与正常对照组比较显著增高，经x2差异具有统计学意义(x2=4.494, P＜0.05)。2418A/G等位基因频率在PTE组和对照组之间的分布差异无统计学意义(x2=1.241, P＞0.05)。研究还发现上海地区汉族人群PC基因共有4种单倍体型2405C2418A,2405C2418G,2405T2418A,2405T2418G,PTE组中2405T2418A单倍型明显高于对照组(P=0.019, OR=1.784, 95% CI = 1.099-2.899)，差异具有统计学意义。结论：本研究的结果提示上海地区汉族人群PC基因启动子区多态性位点2405C/T等位基因T可能是PTE血栓形成的一个遗传风险因子，等位基因C可能是PTE的保护因素，2405T2418A单倍型可能是PTE的危险因素。