【摘 要】
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Leber遗传性视神经病变(LHON)是青春期男性发病为主的双眼视神经疾病.我国曾报告,11778位点是突变热点.为加深对本病的认识,规范诊疗过程,本文对较大样本的临床确诊或可
【机 构】
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北京中医药大学东方医院眼科,100078
【出 处】
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第三次全国中医、中西医结合眼科学术交流会
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Leber遗传性视神经病变(LHON)是青春期男性发病为主的双眼视神经疾病.我国曾报告,11778位点是突变热点.为加深对本病的认识,规范诊疗过程,本文对较大样本的临床确诊或可疑LHON的患者,在完成基因检测基础上,归纳总结主要突变位点型LHON的临床资料.结论:LH0N是临床上最常见的遗传性视神经疾病.Hwang统计435例视神经疾病中72例(17﹪)是LHON.国内报告病因不明的视神经炎中25﹪～40﹪为LHON,且均属11778位点突变.本文59例11778位点突变的LHON,占mtDNA突变患者的95﹪(59/62),进一步证实我国LHON中11778位点突变者占绝大多数.因此,熟悉掌握11778位点突变LHON的临床表现十分必要.为缩短LHON的排查过程,避免重复多项检查或滥用药物治疗,正确评价本病预后和药物干预的实际疗效.
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