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目的:探讨高分辨熔解方法(high resolution melting,HRM)检测真菌感染患者CYP2C19遗传多态性的可行性。
方法:建立HRM方法检测CYP2C19*2和CYP2C19*3两个多态性位点的基因型,并与传统方法PCR-限制性片段多态性(PCR-RFLP)及序列分析结果相比较,进一步应用于47例真菌感染患者基因型的检测与分析。
结果:两种方法检测CYP2C19*2和CYP2C19*3基因型结果完全一致,与DNA序列分析结果也相吻合,而HRM方法操作更为简便,耗时更短。47例临床标本检测结果显示,CYP2C19的两个多态性位点存在不同基因型,CYP2C19*1/*1所占比例为48.94%(23/47),CYP2C19*1/*2为25.537g(12/47),CYP2C19*1/*3为6.38%(3/47),CYP2C19*2/*2为12.777g(6/47),CYP2C19*2/*3为6.38%(3/47)。
结论:HRM方法能有效检测CYP2C19基因多态性,且较PCR-RFLP方法更为简便、快速。此外,CYP2C19基因在真菌感染患者中存在明显的遗传多态性。