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背景：叶酸、VitB6、VitB12不足以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏或活性降低均会影响血清总同型半胱氨酸(tHcy)水平甚至导致形成高同型半胱氨酸血症(HHE)，高同型半胱氨酸血症是认知功能损伤的危险因素。但目前的研究结论不尽相同。
目的：本研究旨在验证MTHFR 677C→T突变是否的确引起血清tHcy的升高以及认知功能的下降，同时验证MTHFR677C→T突变与血清tHcy水平及认知功能的关系是否受维生素水平的影响。
方法：根据知情同意原则，征募到l82名55～88岁的居住在天津市社区和老年公寓的志愿者，测定其血清tHcy、VitB6、VitB12浓度，将91例血清tHcy大于等于16μmol/L者作为高同型半胱氨酸血症组(HHE组)，另外91例作为非高同型半胱氨酸血症组(N-HHE组)。从血凝块中提取基因组DNA，运用PCR及其产物测序方法进行基因分型。采用中科院心理研究所编制的“基本认知能力测试软件”测查认知功能。
结果：HHE组的T等位基因及突变基因型频率显著高于N-HHE组(P＜0.05)；T等位基因携带者tHcy水平升高；血清叶酸浓度与tHcy水平负相关(P＜0.05)；多元线性逐步回归分析显示血清tHcy水平与认知得分负相关(P＜0.05)，MTHFR677C／T多态性与认知得分无关(P＞0.05)。
结论：MTHFR 677C→T突变引起血清tHcy水平升高，tHcy水平与认知得分呈负相关，高叶酸水平对tHcy水平较高、认知能力较低者有益。