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Wilson病(Wilson's disease,WD)又名肝豆状核变性,或称假性硬化病,系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,好发于青少年,男性稍多于女性,临床表现各不相同,是至今少数可治的神经遗传疾病之一。该病的诊断主要根据家族遗传史、特征性的临床表现、铜代谢紊乱相关的实验室检查(血清铜蓝蛋白、铜氧化酶、24h尿铜、肝铜、脑脊液铜)、影像学改变及基因突变检测等。不同指标的临床诊断价值不尽一致。