【摘 要】
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目的：提高对骨髓增殖性肿瘤转化急性白血病诊断、治疗及疾病转归的认识。方法：报道1例白细胞和血小板增高10余年应用羟基脲治疗半年后转化为急性早幼粒细胞白血病(APL)的病
【机 构】
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南方医科大学南方医院血液科 广州510515
【出 处】
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广东省医学会第十七次血液病学学术会议
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目的：提高对骨髓增殖性肿瘤转化急性白血病诊断、治疗及疾病转归的认识。方法：报道1例白细胞和血小板增高10余年应用羟基脲治疗半年后转化为急性早幼粒细胞白血病(APL)的病例,分析其临床及实验室特点,对化疗药物的反应特点,并作相关文献复习。结果：该患者10余年前发现白细胞和血小板增高,但未予特殊处理,2012年5月因体检发现白细胞和血小板水平显著增高而就诊,JAK2V617F突变阳性,BCR/ABL融合基因阴性,从而符合国内及WH0 2008年MPN诊断标准,应用羟基脲治疗后白细胞和血小板水平得到控制,半年后出现全血细胞减少,骨髓形态学提示APL,FISH及PCR均检测出PML/RARα融合基因阳性,染色体核型分析提示t(15；17),同时仍伴有JAK2V617F突变阳性,经全反式维甲酸、柔红霉素、三氧化二砷诱导分化化疗后骨髓达CR,继以蒽环类和阿糖胞苷巩固化疗,骨髓持续CR,并于巩固化疗2疗程后PML/RARa转为阴性。结论：MPN可转化为APL,其转化可能是疾病的自然转归或长期羟基脲治疗所致,经规范化疗可达到血液学和分子生物学缓解,由MPN转化的急性白血病预后可能与其遗传学类型相关,但其相关性、最佳治疗方案及预后仍需要进一步探讨。
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