【摘 要】
：
目的:探讨儿童期起病的球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、脑MRI及核磁波谱(MRS)影像学以及GALC基因突变特点.方法:对3例经半乳糖脑苷脂酶测定确诊的Krabbe病患儿进行
【机 构】
：
广州市妇女儿重医疗中心内分泌代谢科 510623
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨儿童期起病的球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、脑MRI及核磁波谱(MRS)影像学以及GALC基因突变特点.方法:对3例经半乳糖脑苷脂酶测定确诊的Krabbe病患儿进行头颅MRI及MRS检查,并采用RT-PCR扩增及DNA直接测序技术对GALC基因全部外显子进行基因突变分析.结果:3例患儿因出现不同程度的神经系统损伤临床表现,经我院常规溶酶体贮积病高危筛查确诊为Krabbe病.早发婴儿型1例,女,起病年龄2.5月,就诊年龄3月;晚婴型2例,均为男性,起病年龄分别为11月和2.5岁,就诊年龄分别为1岁2月和3岁10月.3例患儿分别来自不同家系,父母非近亲结婚.外周血白细胞半乳糖脑苷脂酶活性0-0.2 nmol/(mg.17h)。早发婴儿型首发症状为哭闹、激惹，随后抽搐，病情进展迅速，生后6个月死亡。晚婴型患儿均因“精神运动发育倒退”就诊。3例患儿均行头颅MRI检查，均提示下2W成像双侧内囊后肢、侧脑室前后角旁白质、放射冠及半卵圆中心白质对称性异常高信号影，早发婴儿型伴有双侧基底节区对称性钙化灶。MRS测量多个区域，部分区域NAA峰下降，提示神经元受损;Cho峰不同程度的上升，提示髓鞘脱失及胶质增生。3例患儿GALC基因突变分析均显示两个位点的纯合或复合杂合突变，包括2个己知致病突变p.Ser68Phe,p.Arg531 His，3个错义突变未见文献报道。结论:Krabbe病是儿童期较常见的脑白质病之一，是由于GALC基因缺陷导致溶酶体内半乳糖脑昔脂酶缺乏所致，呈常染色体隐性遗传。确诊依靠半乳糖脑昔脂酶活性测定，GALC基因检测可以从分子水平诊断，并有利于遗传咨询及产前筛查。MRI及MRS等检查有助于早期发现大脑白质脱髓鞘改变。本病无特异治疗方法，于症状前行造血干细胞移植效果较好，所以提高对本病的认识，早期诊断早期治疗至关重要。
其他文献
目的:1.比较肥胖、代谢综合征儿童与健康儿童血清上皮型脂肪酸结合蛋白(E-FABP)水平.2.探讨E-FABP与肥胖、MS儿童血脂代谢、糖代谢等代谢紊乱之间的关系.3.评价E-FABP与肥胖
１９８９年在郑州、开封两市郊区采集黄瓜、西瓜、瓠瓜和冬瓜枯萎病株，经分离鉴定，其病菌都是尖镰孢（ＦｕｓａｒｉｕｍｏｘｙｓｐｏｒｕｍＳｃｈｌ．）。用１０种瓜类作物鉴别寄主鉴定，瓜类枯萎病菌，可分为４个专化型：黄瓜枯萎病菌属尖镰孢黄瓜专
目前糖皮质激素是治疗儿童肾病综合征的一线药物,由于长期应用,糖皮质激素所致的肥胖及胰岛素抵抗的副作用亦越来越引起重视,本文通过监测肾病综合征患儿长期应用糖皮质激素
风险投资自20世纪40年代起步于美国以来规模急剧增长,风险投资公司曾为诸如微软、英特尔、康柏、戴尔、思科、联邦速递等公司提供了最初启动资本,这些公司都已在各自的行业
目的:总结分析糖原累积症Ia型合并肺动脉高压的临床表现、治疗及预后,提高对该疾病的认识.方法:报道国内两例糖原累积症Ia型合并肺动脉高压的病例,结合国外文献报道的7例病例
类固醇生成因子1(SF1)是一种核受体转录因子,在肾上腺发育、性腺发育和脾脏发育以及生殖功能起着关键的调节作用.本文采用DNA直接双向测序法进行NR5A7基因突变分析,首次报道
对６个核桃无性系（种）叶的角质层厚度、栅栏组织与叶肉组织比、细胞密集度等９个抗旱性结构指标进行了观察测定，并对其８个定量指标进行了方差分析和多重比较，结果表明：６个核桃无性系（种）叶
目的:在目前不能常规开展肝穿刺和基因检测技术的情况下评价铜蓝蛋白在儿童肝豆状核变性(WD)的诊断价值,并探讨最佳诊断界值.方法:收集医院2005年7月—2012年6月确诊为WD的汉
目的:通过检测一例先天性肾上腺皮质增生症先证者小儿一家三口CYP21A2基因突变,并对此病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制进行复习,提高临床医生对此病的诊治水平.方法:采