【摘 要】
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目的 应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱对先天性非综合性耳聋患者进行耳聋基因筛查.方法 采集318 份先天性非综合性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重PCR 和基质辅
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目的 应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱对先天性非综合性耳聋患者进行耳聋基因筛查.方法 采集318 份先天性非综合性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重PCR 和基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2,SLC26A4,GJB3,线粒体12SrRNA 共20 个位点的突变检测.结果 研究中318 例患者样本中共检出GJB2 基因突变111 例(34.9％),SLC26A4 基因突变43 例(13.5％),GJB3基因突变3 例(0.94％),线粒体12SrRNA 突变的有12 例(3.77％).GJB2 基因突变中复合杂合突变有24 例(7.55％).结论 在318 例中国汉族人中GJB2 基因突变水平最高达34.9％,235delC 的突变携带率最高(25.47％),SLC26A4基因突变13.5％,与其他报道中中国人的突变谱基本一致.不同非综合性耳聋人群中确定相关基因突变谱对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要.
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