【摘 要】
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目的 探寻一例不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者可能的遗传学病因.方法 排除主要的脑瘫致病原因后,通过常规细胞遗传学分析、串联质谱等遗传代谢病分析,再经过采用Agilent公司定制的180K微阵列-比较基因组杂交(aCGH,array-comparative genomic hybridization)芯片及其标配试剂对其基因组拷贝数进行检测.结果 该患者细胞遗传学分析、26种遗传代谢病检测均
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 苏州 215002
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目的 探寻一例不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者可能的遗传学病因.方法 排除主要的脑瘫致病原因后,通过常规细胞遗传学分析、串联质谱等遗传代谢病分析,再经过采用Agilent公司定制的180K微阵列-比较基因组杂交(aCGH,array-comparative genomic hybridization)芯片及其标配试剂对其基因组拷贝数进行检测.结果 该患者细胞遗传学分析、26种遗传代谢病检测均未见明显异常.aCGH检测到染色体9q34.11区域存在2.11Mb的缺失,为已报道的致病缺失(参考Genet Med.2012,14(10)：868-876.).该区域涉及SPTAN1、TOR1A等近50个基因,文献报道该缺失区域的临床表征为智力低下,早期婴儿痉挛,癫痫性脑病,髓鞘形成不良,肌张力失常,根据DECIPHER和ISCA等数据库对比分析,该区域的缺失还包括语言发育迟缓等症状.结论 染色体9q34.11区域2.11Mb的缺失可能为该轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的主要致病原因.
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