【摘 要】
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<正>目的:报告一个Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome, TCS)家系,以提高对该病的认识,指导产前诊断并提供遗传咨询。方法:该家系中因24周胎儿四维超声发现胎
【机 构】
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湖南省妇幼保健院医学遗传科; 中南大学生命科学院医学遗传学研究中心;
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<正>目的:报告一个Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome, TCS)家系,以提高对该病的认识,指导产前诊断并提供遗传咨询。方法:该家系中因24周胎儿四维超声发现胎儿小下颌,鼻骨短,双侧耳廓异常,结合其父亲的临床表型(颜面部异常,下眼睑下垂裂痕凹陷,小下颌,无腭裂,耳廓形态正常,左耳听力受损),临床诊断为TCS综合征,对先证者(父亲)行骨骼系统Panel基因诊断,并对测序结果进行分析,辅以MLPA及qPCR对外显子缺失结果进行验证。结果:骨骼系统Panel检测提示:TCOF1基因c.732G>C及c.733G>T杂合突变,
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