Let-7参与DNA损伤应答的分子机理研究

来源 :中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:AliceXQ
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MicroRNAs(miRNAs)是一类小非编码RNA,广泛参与基因转录后水平调控.研究表明let-7 miRNA在肿瘤的发生发展中扮演重要角色,但其分子调控机理并不完全清楚.发现在神经胶质瘤细胞中,导致DNA损伤的试剂或化疗药物能够上调let-7的表达水平和下调MDM4的表达水平.靶基因预测和细胞共转染试验表明let-7通过直接结合MDM4基因的编码区下调MDM4的表达,从而参与了调控p53信号转导分子通路.而此前的神经胶质瘤患者基因突变检测表明let-7在MDM4基因编码区上的作用位点存在突变,这暗示MDM4基因上的这个突变可能会导致let-7失去对MDM4的调控能力,从而影响let-7在肿瘤发生发展中的作用。
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会议
目的:应用高分辨率熔解曲线(HRM)分析筛查成骨不全(OI)一家系COL1A1基因突变位点,并分析基因型与临床表型的相关性.方法:收集成骨不全一家系的临床资料,采集先证者、随诊家属及50例正常对照的血液标本,应用HRM分析筛查先证者及正常对照血液标本COL1A1基因突变,并利用基因测序验证.结果:HRM分析显示,先证者,在COL1A133-34外显子结果异常,其Tm为87.7℃,正常对照Tm为87