抗凝血酶基因A9850G突变导致1个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系

• 作 者: 杨芳 王冠军 李薇 王学锋 丁秋兰 王鸿利
• 机 构: 吉林大学第一医院，吉林长春 130021 上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海 200052
• 出 处: 第四届全国临床检验学术会议
• 发表日期: 2006年3期
• 关键词: 遗传性抗凝血酶缺陷症 临床表型诊断 基因突变 聚合酶链反应 血栓形成

目的：对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.
方法：用AT活性(AT：A)和抗原含量(AT：Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg)，为国际首次报道。
结果：先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A—G的杂合突变.
结论：该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点，可以导致血栓形成。