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目的:本研究拟通过针对临床患者的遗传流行病学调查探讨遗传因素与肺癌发病的关系.方法:连续一年收集经病理确诊的肺癌患者家系及其配偶家系作为研究对象,调查先证者及其配偶的一般情况及一级亲属的家族史情况,如出现配偶患恶性肿瘤、离异或去世3年以上以及先证者未婚的情况则予排除.共收集先证者家系633例和对照家系565例,应用SPSS 17.0进行统计学分析,分类资料比较采用卡方检验,计量资料采用两独立样本t检验,Adjusted OR通过logistic回归分析得到.结果:先证者及对照组在年龄分组、地区及生活接触史的比较无统计学差异.一级亲属肺癌家族史的风险度为2.20倍(OR=2.20,P＜0.001).遗传度估算采用Falconer回归法,遗传度h2+b/r,回归系数:b=Pc(XC-Xr)/ar,方差:Vb=(1/a2c)(qr/a2rA),标准误:S(H2)=(Vb)1/2/r,遗传度95％置信区间:h2±Sh(％).得到的肺癌遗传度为23.86％,其中女性遗传度显著高于男性.以性别、吸烟指数、肺部既往疾病史、生活接触史、职业暴露、一级亲属肺癌家族史、年龄分组、吸烟指数*一级亲属肺癌家族史为自变量,是否为先证者为因变量建立二分类logistic回归模型,结果在统计学上未见协同作用.结论:一级亲属肺癌家族史明显增加肺癌风险度,在肺癌发生中遗传因素起一定作用,女性中表现更明显.与既往报道不同,一级亲属肺癌家族史与吸烟未见协同作用,与家族史的严格定义可能有关.