【摘 要】
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目的：寻找在SLE分子发病机制中起关键作用的致病基因的候选基因.方法：通过高密度基因芯片技术,得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱,在差异表达显
【机 构】
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深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)临床医学研究中心,深圳,518020
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目的：寻找在SLE分子发病机制中起关键作用的致病基因的候选基因.方法：通过高密度基因芯片技术,得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱,在差异表达显著的基因中挑选4个位于SLE易感区段的基因,通过TaqMan实时PCR技术在55例SLE患者中验证基因的差异表达.结果：得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱,确定TRIM,KLRC1,IL-4R及EGR-1基因为SLE易感基因的候选基因,实时PCR结果证明:SLE患者外周血单核细胞中,TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照(P＜0.05),基因表达水平为正常对照的2.43倍,IL-4R基因与EGR1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.05),基因表达水平分别为正常对照的0.33倍、0.26倍,KLRC1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的0.56倍,在SLE患者外周血T细胞亚群中,TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的2.94倍,IL4R基因与EGR1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平分别为正常对照的0.32、0.21倍,LRC1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的0.56倍.在SLE患者外周血B淋巴细胞亚群中,由于B细胞淋巴亚群所占淋巴细胞比率过低,基因检测数据不稳定,故未作统计学分析.结论：在系统性红斑狼疮的发病中,患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群细胞基因表达水平发生了改变,主要集中于一系列免疫相关基因,其中TRIM,KLRC1,IL-4R及EGR-1基因在患者群中变化显著,初步断定为SLE易感基因的候选基因.
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