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目的：发现与中国人克罗恩病(CD)发病相关的单核苷酸多态性(SNP)及其与临床特点的关系。方法：临床资料完整的CD患者、溃疡性结肠炎(UC)患者及健康体检者各30例。提取人血白细胞基因组DNA，PCR扩增NOD2基因第4、8、11外显子，纯化后直接测序。结果：5例CD患者有SNP改变，其中2例为P268S，1例为R45-9R，2例为P268S和R459R，而在UC患者和健康人中各检测到1例R459R。所有研究对象未发现R702W、G9-08R及3020insC改变。CD有4例P268S，与UC和健康体检者比较差异有统计学意义(x2=8.037，P<0.05)。4例P268S CD患者病变均在回肠(X2=9.231，P=0.01)，发病年龄小于20岁(x2=10.769，P<0.01)、并发肠腔狭窄而需手术(x2=7.972，P<0.01)，2例有P268S和R459R的患者病情较重，多次复发。结论：P268S可能是CARDl5/NOD2基因中与中国人CD相关的SNP，与患者发病年龄、病变部位及肠腔狭窄明显相关，而与患者性别及病变严重程度无关。