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<正>目的研究临床表现为家族性神经性肌强直合并阵发性共济失调的一家系基因型,并分析相关基因突变与致病性关联。方法我们收集了一家三代人,临床均表现为神经性肌强直,程度逐代加重。先证者还有阵发性共济失调,骨骼肌发育异常等。肌肉电生理发现Ⅰ1仅有极个别被检肌见神经性肌强直电位,Ⅱ2在手内肌和前臂肌见该电位,Ⅲ3广泛存在神经性肌强直电位。运用二代测序技术,对包