【摘 要】
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Alport综合征是以血尿、进行性肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现的遗传性肾病,由编码Ⅳ型胶原的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变导致,其中Ⅳ型胶原蛋白是肾小球基底膜的重要组成部分.约80％为COL4A5基因突变导致的性连锁AS.COL4A3及COL4A4基因突变导致的常染色体隐性AS约占15%、常染色体显性AS少于5%。本文对两个新的COL4A5基因突变进行描述，并探
【机 构】
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266003 青岛大学医学院附属医院肾内科
【出 处】
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第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会
论文部分内容阅读
Alport综合征是以血尿、进行性肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现的遗传性肾病,由编码Ⅳ型胶原的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变导致,其中Ⅳ型胶原蛋白是肾小球基底膜的重要组成部分.约80％为COL4A5基因突变导致的性连锁AS.COL4A3及COL4A4基因突变导致的常染色体隐性AS约占15%、常染色体显性AS少于5%。本文对两个新的COL4A5基因突变进行描述，并探讨其分子致病机制。
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