【摘 要】
：
目的：报告1例先天性肾上腺皮质增生CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。
方法：首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。
【机 构】
：
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京 210002
【出 处】
：
中国性学会性医学专业委员会第七次全国性医学学术会议
论文部分内容阅读
目的：报告1例先天性肾上腺皮质增生CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。
方法：首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29周时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血浆进行17—羟孕酮的检测。从血细胞中提取DNA,用多态性位点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA,以排除胎儿样本中无母体细胞污染,在此基础上,针对携带者突变位点的对胎儿样本进行DNA扩增,PCR产物经正反方向测序分析。
结论：产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的。用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的。
其他文献
目的：对比中药与西药灌肠治疗慢性盆腔炎的疗效.
方法：依标准选取门诊慢性盆腔炎病例，随机分为中药组65例，西药组65例.中药组中药保留灌肠配合针灸治疗；西药组采用甲硝唑
黄体功能不健(LPD)是指因排卵后黄体发育不良或过早退化使孕酮分泌不足或子宫内膜对孕酮反应性降低而引起的分泌期子宫内膜发育迟缓或停滞，或基质和腺体发育不同步，不利于
目的：观察化瘀散配合中药灌肠治疗慢性盆腔炎的疗效.
方法：将160例慢性盆腔炎患者随机分为治疗组及对照组各80例，治疗组患者以化瘀散及灌肠治疗；对照组采用西药常规治疗，
本文回顾分析宫颈病变门诊患者中高危HPV阳性妇女性行为特点。本组研究对象中，CIN2及以上病变患者组的初次性生活年龄，性伴侣数目与CINl及以下病变患者组均无差异。知晓HPV
目的：探讨盆腔感染性疾病(PID)的发病年龄，与性生活的关系，诊断，手术情况，住院时间以及上述情况随时间的变化规律；
方法：回顾性分析1994-2009因PID住院治疗的458例患者的临
目的：探讨妇女下生殖道微生物与高危型人乳头瘤病毒(high-risk Human papillomavirus,HR-HPV)感染中的关系。
方法：通过宫颈细胞学检出妇女下生殖道微生物,采用二代杂
11月11日,华东师范大学实习基地揭牌仪式在上海化工区生态湿地举行.化工区与华师大优势互补、资源共享,园区以生态湿地的野外环境,为学校培养生态环境类专业学生的专业素质和
随着通信和网络技术的飞速发展,多媒体及其视频流应用越来越广泛,同时用户也对视频传输速率和图像质量有更高的要求,MPEG-4标准适时地解决了多媒体压缩存储和传输的问题。本
目的：研究不同生活环境的不育妇女在IVF-ET中对超排卵治疗的反应及妊娠结局，评估职业及不同生活环境在不育因素中的作用。
方法：对150例患者分别按生活环境分类，根据不同
目的：研究在超排卵治疗中卵巢正常反应的患者,相同体重指数的不同民族女性的卵巢对促排卵药物的反应性。
方法：选择305例首次接受IVF-ET助孕的患者为研究对象,按民族分