【摘 要】
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目的：利用荧光标记的PCR法，对唐氏综合征的检验进行研究。方法：采用法医学DNA亲权鉴定常用IdentifilerTM试剂盒对唐氏综合征病例进行PCR扩增，扩增产物用ABI3130 DNA全自动测
【机 构】
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Chongqing population and family planning of science and technology research institute//Chongqing bir
【出 处】
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中国科协第十四届年会第十七分会场—环境危害与健康防护研讨会
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目的：利用荧光标记的PCR法，对唐氏综合征的检验进行研究。方法：采用法医学DNA亲权鉴定常用IdentifilerTM试剂盒对唐氏综合征病例进行PCR扩增，扩增产物用ABI3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后，对三体基因座进行分析。结果：D21S11基因座具有高度的多态信息。确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致，待测的4个家庭检测结果与染色体结果基本一致。结论：表明IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接、准确的特点，检验效果好。荧光标记的STR-PCR法用于检验唐氏综合征是一种可行的方法。
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