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苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏而致遗传性代谢病，患儿苯丙氨酸(phe)含量增高，影响脑组织发育，导致智力下降，“白痴”是典型特征，智力落后，皮肤白，毛发黄，脑性瘫痪。早期干期可改变其预后，防治并发症。该院从1998年开始应用细菌抑制法筛查新生儿，诊断1例，外面就诊2例，应用美国Phenyl-free奶粉，通过饮食疗法，患儿取得满意效果。