【摘 要】
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目的:探讨WNT5B基因多态性与中国男女性峰值骨密度(bone mineral density,BMD)的关系. 方法:收集400个男性和300个女性核心家系,共2200名汉族研究对象入组.使用Taqman荧光
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,上海市宜山路600号,200233
【出 处】
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第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会
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目的:探讨WNT5B基因多态性与中国男女性峰值骨密度(bone mineral density,BMD)的关系.
方法:收集400个男性和300个女性核心家系,共2200名汉族研究对象入组.使用Taqman荧光探针法检测WNT5B的18个标签位点.双能X线吸收仪检测腰椎、左侧股骨颈和全髋BMD.先后采用数量性状传递不平衡检测法(QTDT)和P-LINK统计软件分析WNT5B基因多态性与男女性峰值骨密度的关系.
结果:QTDT检测提示:在家系内相关分析中,WNT5B基因rs4765830位点多态性与男性腰椎部位峰值骨密度相关(P=0.017),为避免来自多重多种检测的I型错误,使用排列检验进行1000次模拟产生经验P值来评估家系内相关的可靠性,1000次重复排列检验分析亦提示rs4765830位点多态性与男性腰椎部位峰值骨密度相关(P=0.003),同时,rs4765830位点所在的单倍型GG在家系内分析中显示与男性腰椎部位峰值骨密度相关(P=0.018),但使用P-LINK分析未发现相关性(P＞0.05).此外,未发现其他位点和单倍型与男性腰椎、股骨颈、全髋部位峰值骨密度有相关性(P＞0.05),亦未发现WNT5B基因SNPs和单倍型与女性腰椎、股骨颈、全髋部位峰值骨密度有相关性(P＞0.05).
结论:WNT5B基因rs4765830位点是中国男性腰椎部位峰值骨密度变异的数量性状位点.
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