【摘 要】
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目的 考察尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A6 和1A9 的单核苷酸多态性(SNP)与癫痫患者丙戊酸血药浓度之间的相关性.方法 共纳入107 例丙戊酸单药抗癫痫治疗的中国癫痫
【机 构】
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解放军第175医院药学科,福建漳州363000
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目的 考察尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A6 和1A9 的单核苷酸多态性(SNP)与癫痫患者丙戊酸血药浓度之间的相关性.方法 共纳入107 例丙戊酸单药抗癫痫治疗的中国癫痫患者,采用酶免疫增强放大法(EMIT)检测丙戊酸血浆稳态谷浓度.采用Sequenom(R)MassARRAY system 对UGT1A6(rs2070959,rs6759892)和UGT1A9(rs13418420,rs2741045,rs2741049,rs6731242,rs72551330)进行基因分型,并分析上述基因型对丙戊酸血药浓度-体重日剂量比值(CDR)的影响.结果 UGT1A6 rs6759892,rs2070959 存在连锁不平衡(D'=1.000；r2=0.934).UGT1A6 rs2070959,rs6759892 携带突变基因组的丙戊酸CDR 低于野生纯和组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 癫痫患者UGT1A6 rs2070959,rs6759892基因多态性与丙戊酸血药浓度相关,该基因型检测将有助于指导丙戊酸的临床个体化用药.
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