LINE-1在醛固酮瘤中甲基化水平的研究

来源 :中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jordanfandemin
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目的:众多研究证实全基因组甲基化水平和多种疾病密切关联.而定量检测长散布核元件-1(long interspersed nuclear elements-1,LINE-1)的甲基化水平可作为全基因组甲基化程度的参考指标之一.在本项研究中,我们旨在探寻LINE-1在醛固酮瘤中的甲基化情况.
其他文献
目的:探索老年骨质疏松症防治的营养干预适宜模式和方法.方法:自2010年6月~2012年3月年收治的老年住院患者150人,年龄60~98[平均(79.46±6.35)]岁.其中高龄老人102人,平均年龄(84.24±4.07)岁;非高龄48人,平均年龄(75.86±4.49)岁.
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病例摘要:患者,男性,30岁,因"全身骨痛2年"入院.患者于2011年4月无诱因出现双肋部疼痛,后又出现双足跟疼痛,逐渐发展至全身骨痛.曾使用骨化三醇、钙尔奇D3及密盖息鼻喷剂效不佳.身高变矮2cm.入院查体:扶拐入病房,胸廓挤压痛(+),双侧肋弓压痛(+).心、肺(-).脾肋下2指.脊柱棘突上叩击痛(+),肋髂间距约4cm,骨盆挤压痛(-).双下肢轻度可凹性浮肿.
会议
目的:了解2型糖尿病患者发生骨质疏松的相关因素与糖尿病的关系.方法:选取我院住院2型糖尿病患者455例,其中男性283例,女性172例,年龄(52.09±11.39)岁.纳入和排除标准:2型糖尿病按照1999年WHO糖尿病诊断标准及分型,骨质疏松(OP)诊断按照1994年WHO诊断标准,排除其它引起继发性骨质疏松的疾病,无糖尿病酮症酸中毒、糖尿病高渗状态及其他急性并发症.
会议
目的:膳食脂肪酸的摄入量和种类在可能在2型糖尿病、血脂代谢紊乱、代谢综合征(MS)发病中起一定作用.磷脂脂肪酸组分能客观反映膳食中摄入的饱和脂肪酸摄入情况.我们通过测定MS患者的血清磷脂脂肪酸谱,并分析其中血清饱和脂肪酸组分对血脂、血糖代谢指标的影响,以期为MS的膳食防治提供理论依据.
会议
目的:异位ACTH综合征约占Cushing综合征的10%-15%,多见于小细胞肺癌和胸腺肿瘤.寻找分泌ACTH的异常病灶是临床实践工作中的巨大挑战.本研究主要探讨异位ACTH综异位及时有效的诊治思路和诊疗方法.
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肾上腺皮质疾病过去认为是少见的疾病,随着大量高科技诊疗设备的应用及临床医师技术水平的不断提高,近年几年来报道有增多的趋势[1].
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目的:原发性醛固酮增多症(简称原醛)常见的继发性高血压的主要原因,因其血压升高及高醛固酮血症带来的心、脑、肾等靶器官损害与原发性高血压相比更为严重,因此早期诊断至关重要.功能试验在原醛诊断中起十分重要的作用,本文就原醛多种功能诊断中的卡托普利试验的诊断价值做回顾性分析,探讨该试验在原醛诊断及与原发性高血压鉴别方面的最佳诊断切点和诊断价值.
会议
目的:分析1例以青春期第二性征未发育、原发性闭经、社会性别为女性为主要临床表现的患者的临床资料,并行CYP17A1基因序列分析,了解基因型与表现型间的关系.
会议
目的:收集一例临床罕见的伴醛固酮升高的男性化型21羟化酶缺陷症患者家系资料,分析其临床特点及醛固酮升高的可能原因,并明确其21-羟化酶基因的突变位点,同时对家系成员进行筛查,旨在从分子水平对疾病进行确诊,并进一步分析基因突变类型与临床表型之间的关系,探讨基因突变在疾病发生发展中所起的作用.
会议
目的:通过分析1例17α-羟化酶缺乏症病例临床资料,并对患者的CYP17A1基因进行测序,探讨17α-羟化酶缺乏症发生的分子机制,以提高对此类疾病的诊治水平.方法:对我科收治的一例17α-羟化酶缺乏症患者进行详细病史询问、体格检查和相关辅检,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测该患者及家系的CYP17A1序列.
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