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假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现形式复杂多样,漏诊率较高.本研究旨在通过对一家2例PHP患者进行临床及基因变异分析,以期提高对本病的认识,减少误诊.假性甲状旁腺功能减退症临床上易误诊为其他疾病，如询楼病、癫痛、甲状旁腺功能减退症等，但根据典型的生化改变(低血钙、高血磷及高PTH血症)可以进行临床诊断，并根据其临床表现可以进行分型。PHPIb或PHPⅡ型的临床表型相似，分型困难，可经基因分析进一步确诊。门诊已给予患儿钙剂、维生素D和低磷饮食等治疗，疗效仍在随访中。