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目的：探讨SLC19A1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗后骨髓抑制及感染的相关性.方法：1.试剂盒法提取基因组DNA,PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析SLC19A1 A80G多态性.2.收集患者HD-MTX化疗期间的临床资料,分析SLC19A1基因多态性与HD-MTX化疗后骨髓抑制及粒缺合并感染的关系.结果：1.本实验研究人群中SLC19A1 AA、AG、GG基因型分别占16.36％、60.00％和23.64％,各基因型在男性与女性患者间分布无统计学差异；2.发生Ⅲ级以上骨髓抑制的AA型患者1例(11.11％),AG型和GG型分别为10例(30.30％)和3例(23.08％),各基因型与HD-MTX 化疗后发生Ⅲ 级以上骨髓抑制无明显相关性；3.化疗后有25例发生粒细胞减少,7例发生粒细胞缺乏,2例发生粒缺合并感染,其中GG基因型在发生粒缺合并感染患者中频率最高,组间有统计学差异(P＜0.05)；结论：SLC19A1遗传多态性可能成为预测大剂量甲氨蝶呤化疗不良反应的有效遗传学标记,值得进一步进行探讨和大样本人群验证.