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目的：探讨Prostasin基因内含子区域rs12597511位点基因多态性与早发型重度子痫前期的关系.方法：选择201 1年3月～2012年4月在四川大学华西第二医院就诊的四川成都地区汉族正常妊娠者和重度子痫前期患者共401例,分为四组,正常妊娠妇女(对照组)：222例；A组,57例(发病孕周＜32周)；B组,22例(32周≤发病孕周＜34周)；C组,100例(发病孕周≥34周).应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定该内含子区域rs12597511位点的基因型及等位基因频率,同时对四组研究对象临床指标进行比较.结果：(1)该位点基因型为TT、TC、CC,等位基因为T、C,在研究对象中的分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律.(2)A组基因型TC+CC及等位基因C的频率、B组及C组等位基因C的频率均显著高于对照组(P均＜0.05).(3)A组TC+CC者血浆白蛋白水平[(23.8±2.1)g/L]显著低于TT者[(26.8±8.0)g/L] (P=0.003)；B组中TC+CC者血浆白蛋白水平[(19.7±1.2)g/L]显著低于TT者[(30.0±3.4)g/L] (P=0.019)、24小时尿蛋白水平[(6.2±1.0)g]显著高于TT者[(3.84±1.6)g](P=0.038).(4)A组中TC+CC者并发症、肝脏损害、新生儿窒息、新生儿颅内出血的发生率及围产儿死亡率均显著高于TT者；B组中TC+CC者肝脏损害的发生率显著高于TT者；C组中TC+CC者并发症和肝脏损害的发生率显著高于TT者(P均＜0.05).(5)多因素logistic回归分析显示重度子痫前期的发病孕周、入院时的24h尿蛋白定量及TC(或CC)基因型是影响孕妇并发症发生率的主要因素；以32孕周为界进行多因素分析显示,终止妊娠孕周是影响围产儿死亡率的主要因素,并且与发病孕周及孕妇并发症的发生密切相关.结论：(1) Prostasin基因内含子区域rs12597511位点的多态性与早发型重度子痫前期的病情程度密切相关.(2)携带C等位基因者比携带T者更具有重度子痫前期遗传易感性,该位点可能在重度子痫前期的发生发展过程中起重要作用,并与患者并发症发生率密切相关.(3)以32周为界来定义早发型重度子痫前期,更能反应发病时间与孕妇并发症及围产儿结局的关系.