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目的 圆锥角膜是一种常见的与遗传相关的致盲性角膜疾病。其致病基因的发掘与鉴定一直是圆锥角膜研究领域的热点和难点。圆锥角膜的家系罕见，由于缺乏有效的遗传研究材料，使该疾病遗传病因研究一直踌躇不前。
一个圆锥角膜并发先天性白内障小家系的基因突变筛查
【摘 要】
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目的 圆锥角膜是一种常见的与遗传相关的致盲性角膜疾病。其致病基因的发掘与鉴定一直是圆锥角膜研究领域的热点和难点。圆锥角膜的家系罕见，由于缺乏有效的遗传研究材料，使该疾病遗传病因研究一直踌躇不前。
【机 构】
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山东省眼科研究所 266071
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
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2016年5期
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