【摘 要】
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背景 囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)是高加索人群中最常见的遗传性疾病,此病已被证实与CFTR的基因突变有关.然而,囊性纤维化在中国人群中相当罕见,至今仅有极少量的CF病例被报道.方法 分析20例确诊囊性纤维化的中国儿童的临床表型及基因型.结果(1)支气管扩张(95.0％)以及鼻窦炎(75.0％)为最主要的临床特征,而胰腺外分泌功能不全却很罕见(5.0％).气道最主要的致病病原为
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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背景 囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)是高加索人群中最常见的遗传性疾病,此病已被证实与CFTR的基因突变有关.然而,囊性纤维化在中国人群中相当罕见,至今仅有极少量的CF病例被报道.方法 分析20例确诊囊性纤维化的中国儿童的临床表型及基因型.结果(1)支气管扩张(95.0％)以及鼻窦炎(75.0％)为最主要的临床特征,而胰腺外分泌功能不全却很罕见(5.0％).气道最主要的致病病原为铜绿假单胞菌(70.0％)以及金黄色葡萄球菌(35.0％).CF的儿童存在显著的肺功能低下FEV1(72.5±17.4％预计值),FEF75(34.8±20.4％预计值).(2)通过基因测序比对,我们发现了22种不同的CFTR基因突变,包括12种错义突变,5种无义突变,2种框移突变,1种非移码插入,1种剪切位点突变,1种3UTR区突变.其中,有7种突变为新发突变(W216X[780G→A],1092insA,Q359X,D567Y,2623-126T→C,3439delA and 4575+110C→G).中国儿童中最常见的突变类型为L88X和I556V,所有的突变类型均非高加索人CFTR的常见突变.结论 囊性纤维化在中国儿童中普遍存在漏诊现象,可能归因于对疾病的认识不足以及诊断方法的局限.中国儿童囊性纤维化的表型和基因型与高加索人相比存在很大的差异.
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