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目的 探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况.方法 我院2006年12月~2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例,采集脐血样本,行G显带染色体核型分析.结果 268例先心病胎儿中45例存在染色体异常,异常率为16.8%.在45例染色体异常伴先心病胎儿中,三体征32例,占所有异常71.1%,其中21-三体和18-三体各为1 1例,13-三体7例,易位型13-三体1例,9-三体嵌合1例,易位型22-三体1例;9号染色体倒位4例;平衡易位3例;额外小标记染色体2例(其中1例为嵌合型)和45-X性染色体异常各2例;大Y染色体和46,XN,der(4)(p+)各1例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.