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目的 探讨产前超声筛查对出生缺陷诊断的效果,重申产前超声筛查在出生缺陷防治中所起的作用,加强科室建设。方法 回顾性分析2006~2014年我院超声筛查出生缺陷儿38例,分析超声筛查出生缺陷类型及相关因素分析结果 筛出缺陷儿38例。缺陷儿位居榜首的是神经管畸形无脑儿6例、淋巴管囊肿5例、泌尿系畸形4例、多发畸形4例、唇腭裂4例、小头畸形3例、地贫2例、脐膨出2例,其他足内翻、尺骨缺失、腹股沟疝、膈疝、水脑儿、全前脑、心内膜垫缺损、输血综合征各1例;单发畸形多于多发畸形;检出平均孕周最早是淋巴管囊肿14周5天,其次是无脑儿17周2天;彩超(MegasGPX、GE730)检出率高于黑白超(EUB420),Ⅱ级、Ⅲ级筛查检出率高于Ⅰ级筛查。