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背景：先天性心脏病的发病率在发达国家已研究多年，但是在中国大陆却很少。北京从本世纪初开始采用胎儿心脏超声检查来筛查先心病，但是其影响还不清楚。本研究的目的是调查北京市先天性心脏病的发病率和评估胎儿心脏超声检查对活产儿先天性心脏病发病率的影响。
方法：研究包括所有在2007年1月1日～12月31日期间出生的所有孩子共84062名。每一个怀疑有先天性心脏病的孩子在产前或(和)产后都进行心脏超声检查明确诊断。
结果：在84062名的孩子中发现先天性心脏病患儿686名，总的(包括死产和活产)先天性心脏病发病率是8.2‰。
产前诊断151名，其中128名终止了妊娠，2名宫内死亡。死产和活产儿中先天性心脏病的分布情况以及每个孩子所患先天性心脏病的病种均被查明。死产中先天性心脏病的发病率是168.8‰，活产儿中是6.7‰。总的和活产儿中先天性心脏病发病率的差别是显著的。
结论：活产儿先天性心脏病的发病率和发达国家报道的一致。胎儿心脏超声检查显著降低了活产儿先天性心脏病的发病率。