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染色体异常是导致出生缺陷和生育能力低下的最常见的一类遗传病，包括数目异常和结构异常。目前已发现人类染色体数目和结构畸变而引起的染色体异常综合征有3000余种。染色体核型分析是诊断染色体病的重要方法之一，对遗传咨询、指导优生优育具有重要意义。我室自1982年至2011年4月，对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的12592例有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史、性发育异常，明显遗传病家族史等患者进行了细胞遗传学检杏及临床症状分析，探讨江西地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系。