【摘 要】
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乳腺癌遗传易感基因BRCA1(Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Gene)是非常重要的肿瘤抑制基因，其相对表达水平的降低或功能的接替可导致细胞恶性转化和乳腺肿瘤的发生，使得该基因突变携带者的乳腺癌患病风险明显高于普通人群。国外研究多认同乳腺癌年轻患者突变率高，且具家族史者携带更多突变位点并较为集中。为研究丽水乳腺癌患者中BRCA1基因的突变情况，对家
【机 构】
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温州医学院附属第五医院丽水市中心医院,浙江丽水,323000 丽水市疾病预防控制中心,浙江丽水,3
【出 处】
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2014年台丽温三地外科学术研讨会
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乳腺癌遗传易感基因BRCA1(Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Gene)是非常重要的肿瘤抑制基因，其相对表达水平的降低或功能的接替可导致细胞恶性转化和乳腺肿瘤的发生，使得该基因突变携带者的乳腺癌患病风险明显高于普通人群。国外研究多认同乳腺癌年轻患者突变率高，且具家族史者携带更多突变位点并较为集中。为研究丽水乳腺癌患者中BRCA1基因的突变情况，对家族性乳腺癌患者BRCA1基因22个外显子序列进行了测定分析，了解突变位点在本地人群的分布情况。国外研究显示约75％的家族性乳腺癌、卵巢癌患者中发现有BRCA1基因的突变。BRCA1基因突变主要有三种类型：(1)移码突变：其结果引起密码子易位扰乱基因信息，产生无意义蛋白；(2)错义突变：即突变发生在编码基因，改变了进化上高度保守的氨基酸；(3)无义突变：产生终止密码子，使氨基酸肽链截短，这些突变都将导致蛋白质合成改变，影响蛋白功能，促进肿瘤的发生。本研究中发现的BRCA1基因的突变位点多数位于第11号外显子上，其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C>T，3232A>G，3667A>G，这种高频率的突变有可能与丽水地区家族性乳腺癌的发生相关。另外，研究中发现的意义不明的突变，多数是位于编码区的错义突变或同义突变，有可能会改变产物蛋白的构象或生物学功能，需要进一步进行功能分析及家系遗传特征分析来确定其作用。
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