【摘 要】
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目的:探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与慢型克山病发病的关系。 方法:采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型克山病患者30例,病区正常组30例和非
【机 构】
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西安交通大学医学院地方病研究所,陕西西安 710061
【出 处】
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中华医学会地方病学分会第6次全国地方病学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与慢型克山病发病的关系。
方法:采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型克山病患者30例,病区正常组30例和非病区正常组30例的血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切,电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化。
结果:慢型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变的位点。
结论:Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是慢型克山病心肌损伤的易感基因突变。
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