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人类重大疾病动物模型在生物医学及新药研发等领域有重要价值，可为阐明相关疾病发病机理、寻找疾病早期分子标志、研究新的治疗方法、验证新的药物靶标和开发新药提供基础条件。近年来，以转基因动物、基因敲除动物和克隆动物培育成功为标志，转基因、基因敲除、治疗性克隆、干细胞等技术被广泛应用于人类疾病模型动物领域。本文论述了干细胞技术的研究进展以及在人类疾病模型动物方面的应用：介绍了基因敲除、条件性基因打靶、时空特异性基因打靶技术的原理与研究进展，对应用基因敲除技术制作人类疾病模型小鼠的研究现状进行了评述。