论文部分内容阅读
研究背景:系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种T、B细胞激活,自身抗体和免疫复合物形成为特点的多器官受累的慢性自身免疫性疾病。遗传与环境因素共同参与SLE发病,在基因水平上寻找SLE病因及发病机制已成为近年来的研究热点。我们前期关于原发性干燥综合征（pSS）全基因组关联研究（genome wide association studies,GWAS）发现两个新的易感基因GTF2I和GTF2IRD1,SLE与pSS有许多相似的发病特点及共同的遗传背景。目的:探讨GTF2I和GTF2IRD1单核苷酸多态性与中国汉族人群SLE遗传易感性的相关性。方法:通过聚合酶链式反应-连接酶检测反应技术对908例SLE患者和961例健康对照组rs117026326（GTF2I）和rs4717901（GTF2IRD1）位点进行基因分型,用间接免疫荧光、双扩散法检测抗SSA、SSB、Sm、RNP、dsDNA抗体,分析该位点与疾病及血清学指标等临床表型的相关性。分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析。结果:rs117026326（GTF2I）等位基因频率和基因型频率在SLE组和对照组分布差异有统计学意义(等位基因:p=2.71×10-40,基因型:p=3.36×10-52)。三种遗传模型（加性模型、显性模型及隐性模型）下基因型频率差异有统计学意义（均p<0.05）。rs4717901（GTF2IRD1）的等位基因、基因型频率在两组间差异有统计学意义(等位基因:p=3.08×10-23,基因型:p=4.25×10-20),且在三种遗传模型下基因型频率差异有统计学意义（均p<0.05）,rs117026326和rs4717901均与SLE血清学等临床表型相关（均p<0.05）。结论:rs117026326和rs4717901与中国汉族人群SLE易感性相关。